\n\tPhil Galewitz, KFF Health News<\/span><\/p>\n

A\u00a048 horas de su nacimiento en un hospital del \u00e1rea de Seattle en 2021, Layla Babayev fue sometida a una cirug\u00eda por una obstrucci\u00f3n intestinal. Dos semanas despu\u00e9s, tuvo otra cirug\u00eda de emergencia. Luego desarroll\u00f3 meningitis.<\/p>\n

Layla pas\u00f3 m\u00e1s de un mes en terapia intensiva neonatal en tres hospitales mientras los m\u00e9dicos buscaban la causa de su enfermedad.<\/p>\n

Sus padres la inscribieron en un ensayo cl\u00ednico para buscar una condici\u00f3n gen\u00e9tica. A diferencia de las pruebas gen\u00e9ticas centradas en algunas variantes causantes de enfermedades, que pueden tardar meses en producir resultados, el estudio en el Hospital de Ni\u00f1os de Seattle secuenciar\u00eda todo el genoma de Layla, buscando una amplia gama de anomal\u00edas, con la posibilidad de ofrecer respuestas en menos de una semana.<\/p>\n

La prueba revel\u00f3 que Layla ten\u00eda un trastorno gen\u00e9tico raro que causaba defectos gastrointestinales y compromet\u00eda su sistema inmunol\u00f3gico. Su padre, Dmitry Babayev cont\u00f3 que, por este hallazgo, sus m\u00e9dicos la aislaron, comenzaron administrarle infusiones semanales de antibi\u00f3ticos, y se pusieron en contacto con otros hospitales que hab\u00edan tratado la misma condici\u00f3n.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda, Babayev atribuye a la prueba, conocida como secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de todo el genoma, la vida de su hija. \u201cEs por eso que creemos que Layla todav\u00eda est\u00e1 con nosotros hoy\u201d, dijo.<\/p>\n

Sin embargo, la experiencia de Layla con su trastorno es rara. Pocos beb\u00e9s hospitalizados con una enfermedad sin diagnosticar se someten a la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de todo el genoma, una herramienta de diagn\u00f3stico que permite a los cient\u00edficos identificar r\u00e1pidamente trastornos gen\u00e9ticos y guiar las decisiones de tratamiento de los m\u00e9dicos al analizar todo el ADN del paciente.<\/p>\n

Esto se debe en gran parte a que muchos seguros de salud, p\u00fablicos y privados, no cubren el costo que oscila entre $4,000 y $8,000.<\/p>\n

Pero una alianza de empresas de pruebas gen\u00e9ticas, farmac\u00e9uticas, hospitales infantiles y m\u00e9dicos ha presionado a los estados para aumentar la cobertura bajo Medicaid, y estos esfuerzos han comenzado a dar resultados.<\/p>\n

Desde 2021, programas de Medicaid en ocho estados han agregado la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida de todo el genoma a su cobertura o la cubrir\u00e1n pronto, seg\u00fan GeneDX<\/a>, un proveedor de la prueba. Esto incluye a Florida, donde la legislatura controlada por los republicanos ha resistido la expansi\u00f3n de Medicaid bajo la Ley de Cuidado de Salud a Bajo Precio (ACA).<\/p>\n

Georgia, Massachusetts, Nueva York y Carolina del Norte tambi\u00e9n est\u00e1n considerando cubrirla, seg\u00fan el Rady Children\u2019s Institute for Genomic Medicine<\/a>, otro importante proveedor de la prueba.<\/p>\n

Que Medicaid cubra la prueba puede expandir significativamente el acceso para los beb\u00e9s; el programa de salud federal gerenciado por los estados que asegura a las familias de bajos ingresos y que cubre a m\u00e1s del 40% de los ni\u00f1os en su primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n

\u201cEsta es una prueba extraordinaria y poderosa que puede cambiar el curso de las enfermedades de estos ni\u00f1os y nuestra propia comprensi\u00f3n\u201d, dijo Jill Maron, jefa de pediatr\u00eda en el Women & Infants Hospital en Providence, Rhode Island, quien ha investigado sobre este test.<\/p>\n

\u201cLo \u00fanico que est\u00e1 interfiriendo con un uso m\u00e1s generalizado es el pago del seguro\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n

Los defensores de la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma, que ha estado comercialmente disponible por alrededor de seis a\u00f1os, dicen que puede ayudar a los beb\u00e9s enfermos con enfermedades potencialmente raras a evitar una odisea de pruebas y hospitalizaciones de meses o a\u00f1os sin un diagn\u00f3stico claro, y aumentar la supervivencia.<\/p>\n

Tambi\u00e9n se\u00f1alan estudios que muestran que las pruebas r\u00e1pidas de todo el genoma pueden reducir los costos generales de salud al disminuir las hospitalizaciones, pruebas y atenci\u00f3n innecesarias.<\/p>\n

Pero la prueba puede tener sus limitaciones. Aunque es mejor para identificar trastornos raros que las pruebas gen\u00e9ticas antiguas, la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma detecta una mutaci\u00f3n solo alrededor de la mitad de las veces<\/a>, ya sea porque la prueba no detecta algo o porque el paciente no tiene un trastorno gen\u00e9tico en absoluto.<\/p>\n

Adem\u00e1s, plantea preguntas \u00e9ticas porque tambi\u00e9n puede revelar que los beb\u00e9s, y sus padres, tienen genes que los colocan en mayor riesgo de condiciones que se desarrollan en la adultez, como el c\u00e1ncer de mama y ovario.<\/p>\n

Aun as\u00ed, algunos m\u00e9dicos dicen que la secuenciaci\u00f3n ofrece la mejor oportunidad para hacer un diagn\u00f3stico cuando las pruebas de rutina no ofrecen respuestas. Pankaj Agrawal, jefe de neonatolog\u00eda en la Escuela de Medicina Miller de la Universidad de Miami, dijo que solo alrededor del 10% de los beb\u00e9s que podr\u00edan beneficiarse de la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma la est\u00e1n recibiendo.<\/p>\n

\u201cEs s\u00faper frustrante tener beb\u00e9s enfermos y no tener una explicaci\u00f3n de qu\u00e9 est\u00e1 causando sus s\u00edntomas\u201d, dijo.<\/p>\n

Ahora, algunos seguros privados cubren la prueba<\/a> con ciertas limitaciones, incluidos UnitedHealthcare<\/a> y Cigna<\/a>, pero otros no. Incluso en los estados que han adoptado la prueba, la cobertura var\u00eda. Florida agregar\u00e1 el beneficio a Medicaid m\u00e1s adelante este a\u00f1o para pacientes de hasta 20 a\u00f1os que est\u00e9n en terapias intensivas.<\/p>\n